Products

Duae mutationes in gene cystathionine beta-synthase (CBS) inventae sunt in duabus siblings Iaponica cum pyridoxino homocystinuria non-responsiva, quae varios gradus methioninos in sanguine suo per periodum neonatalem habuit.Aegri ambo heterozygotes ex duabus allelarum mutantibus compositi sunt: ​​unus transitus in A-ad-G nucleotide 194 (A194 G) qui histidine-ad arginine substitutionem in positione 65 interdum (H65R) effecit, alter habebat. G-ad-A transitus in nucleotide 346 (G346A) quae consecuta est in substitutione glycine-ad arginini positionis 116 interdum (G116R).Duo servolus mutantes in Escherichia coli separatim expressi sunt, et actio catalytica omnino carebat.Quamvis genotypa identica et dapibus attractio fere aequalia, hae siblings sanguinis methioninae diversos gradus per periodum neonatalem ostenderunt, suggerentes campum methioninum in sanguine determinari non solum per defectum in CBS gene et interdum attractio, sed etiam per actio aliorum enzymorum, quae in metabolismo methionine et homocysteino, praesertim tempore neonatalis, implicantur.Summus igitur periculum fœtus, qui siblings cum homocystinuria habent, etiamsi campus methioninus in sanguine suo normali in massa neonatali protegendo sit, subsecuta et diagnoscatur per enzyme activitatem vel analysim gene, ut curatio esse possit. quam primum progressionem signa clinica incepta impedire.Praeterea nova, magis sensitiva methodus pro moles protegendorum CBS defectus in neonatis enucleari debet.